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Síndrome de Brugada / Onda J
Panel de Síndrome de Brugada / Síndrome de Onda J [27 genes]: el panel incluye el principal gen asociado al síndrome de Brugada (SCN5A), y un grupo de genes con evidencia clínica y funcional de asociación con estos síndromes.
Un porcentaje de los casos de síndrome de Brugada en quienes no se identifican mutaciones en el gen SCN5A pueden presentar mutaciones potencialmente patogénicas en el grupo de genes adicionalmente incluidos en este panel.
| CACNA1C | CACNB2 | SCN5A | ANK2 | CACNA2D1 | GPD1L | HCN4 | KCND3 | KCNE3 | KCNE5 |
| KCNJ8 | SCN1B | SCN2B | TRPM4 | ABCC9* | ANK3* | CACNA1D* | FGF12* | IRX3* | KCND2* |
| KCNH2* | PKP2* | RANGRF* | SCN10A* | SCN3B* | SCN4B* | SLMAP* |
Panel general de Arritmias y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural [90 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero que cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales.
Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular idiopática que cumplan las características mencionadas.
Panel general Miocardiopatías, Arritmias Cardíacas y Muerte Súbita [251 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
Panel general de Enfermedades Cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.
Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.
En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).
El panel incluye el principal gen asociado al síndrome de Brugada (SCN5A), y un grupo de genes con evidencia clínica y funcional de asociación con estos síndromes.
Un porcentaje de los casos de síndrome de Brugada en quienes no se identifican mutaciones en el gen SCN5A pueden presentar mutaciones potencialmente patogénicas en el grupo de genes adicionalmente incluidos en este panel.
| CACNA1C | CACNB2 | SCN5A | ANK2 |
| CACNA2D1 | GPD1L | HCN4 | KCND3 |
| KCNE3 | KCNE5 | KCNJ8 | SCN1B |
| SCN2B | TRPM4 | ABCC9* | ANK3* |
| CACNA1D* | FGF12* | IRX3* | KCND2* |
| KCNH2* | PKP2* | RANGRF* | SCN10A* |
| SCN3B* | SCN4B* | SLMAP* |
Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero que cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales.
Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular idiopática que cumplan las características mencionadas.
Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.
Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.
En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).
- Pacientes con patrón electrocardiográfico compatible con síndrome de Brugada (elevación descendente del segmento ST ≥2 mm en más de una derivación precordial derecha (V1-V3), seguida de ondas T negativas) o diagnóstico de repolarización precoz (elevación del punto J ≥1 mm en ≥2 derivaciones contiguas inferiores y/o laterales).
- Pacientes con sospecha de la enfermedad que presenten algunas de las siguientes características:
- Antecedentes personales o familiares de muerte súbita.
- Historia previa de síncope de origen indeterminado.
- Fibrilación ventricular de origen indeterminado.
- Familiares de pacientes con diagnóstico de síndrome de Brugada o síndrome de la onda J (screening familiar).
- HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Priori SG et al. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
- HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Ackerman MJ, Priori SG, et al. Europace. 2011 Aug;13(8):1077-109.
La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de síndrome de Brugada es de aproximadamente el 30%. En el síndrome de la onda J no ha sido claramente establecido.
