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Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica
Panel de Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica [10 genes]: en este panel se incluyen los dos genes asociados al desarrollo de taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica y otro grupo de genes asociados a fenotipos que constituyen diagnóstico diferencial con esta entidad, por presentar arritmia ventricular bidireccional o polimorfa.
| CASQ2 | KCNJ2 | RYR2 | ANK2 | CALM1 | CALM2 | CALM3 | TECRL | TRDN | SCN5A* |
Panel general de Arritmias y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural [90 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero que cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales.
Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular idiopática que cumplan las características mencionadas.
Panel general Miocardiopatías, Arritmias Cardíacas y Muerte Súbita [251 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
Panel general de Enfermedades Cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias que pueden presentar muerte súbita como evento adverso mayor.
Incluye todos los genes relacionados con miocardiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardiacas, aterosclerosis precoz (dislipemias), y enfermedades de la aorta. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con la enfermedad, genes secundarios, en donde la evidencia es menor, y genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).
Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta o el diagnóstico no es claro.
En este panel se incluyen los dos genes asociados al desarrollo de taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica y otro grupo de genes asociados a fenotipos que constituyen diagnóstico diferencial con esta entidad, por presentar arritmia ventricular bidireccional o polimorfa.
| CASQ2 | KCNJ2 | RYR2 | ANK2 |
| CALM1 | CALM2 | CALM3 | TECRL |
| TRDN | SCN5A* |
Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero que cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales.
Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular idiopática que cumplan las características mencionadas.
Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias que pueden presentar muerte súbita como evento adverso mayor.
Incluye todos los genes relacionados con miocardiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardiacas, aterosclerosis precoz (dislipemias), y enfermedades de la aorta. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con la enfermedad, genes secundarios, en donde la evidencia es menor, y genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).
Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta o el diagnóstico no es claro.
- Pacientes con diagnóstico o sospecha diagnóstica de taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica: casos índice o familiares que, teniendo corazón estructuralmente normal y ECG normal, desarrollan taquicardia ventricular bidireccional o extrasistolia polimórfica inducida por catecolaminas o ejercicio.
- Podría ser considerado en el caso de individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita o síncope de origen indeterminado.
- Individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado.
- Familiares de pacientes con diagnóstico genético de taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica polimórfica.
- HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Priori SG et al. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
- HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Ackerman MJ, Priori SG, et al. Europace. 2011 Aug;13(8):1077-109.
En pacientes con diagnóstico clínico claramente establecido, el rendimiento del estudio es elevado, en el orden del 70-80%. La especificidad clínica es del 95%. El valor predictivo positivo del test (posibilidad de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida en portadores) es del 80%. Dentro de este grupo, se estima que un 30% de los individuos podrán presentar muerte súbita en ausencia de tratamiento.
