![Health[in]Code](https://cardio.healthincode.com/wp-content/uploads/thegem-logos/logo_8a04d79684f354e27edeab88199c0c85_1x.png){kind=logo}
![Health[in]Code](https://cardio.healthincode.com/wp-content/uploads/thegem-logos/logo_dd919af28a4dfa9a5b74b42a46d9a0c6_1x.png){kind=logo}
Trastornos de la Conducción Cardíaca
Panel Trastornos de la Conducción Cardíaca [44 genes]: este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con trastornos de la conducción cardiaca, especialmente cuando existe historia familiar (suele ser frecuente el antecedente de implante de marcapasos en varios miembros de la familia) y en pacientes jóvenes en donde no existe una cardiopatía que explique el trastorno.
Se incluyen genes prioritarios, los cuales se encuentran claramente relacionados con esta enfermedad; algunos de ellos también están asociados a otras miocardiopatías y canalopatías. Se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma de forma esporádica y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
| DES | EMD | HCN4 | LAMP2 | LMNA | NKX2-5 | PRKAG2 | SCN5A | TBX5 | ACTC1 |
| CACNA1D | GAA | GJA5 | GLA | GNB2 | KCNJ2 | MYH6 | SCN1B | SLC22A5 | TNNI3K |
| TRPM4 | TTR | CALR* | CAVIN4* | DSC2* | DSG2* | DSP* | GATA4* | HFE* | IRX3* |
| JUP* | KCNE2* | KCNH2* | KCNK17* | KCNQ1* | LDB3* | MYBPHL* | MYH7* | NPPA* | PITX2* |
| PKP2* | RYR2* | SCN4B* | SLMAP* |
Panel general de de Arritmias y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural [90 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.
Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.
Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.
Panel general Miocardiopatías, Arritmias Cardíacas y Muerte Súbita [251 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
Panel general de Enfermedades cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.
Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.
En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).
Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con trastornos de la conducción cardiaca, especialmente cuando existe historia familiar (suele ser frecuente el antecedente de implante de marcapasos en varios miembros de la familia) y en pacientes jóvenes en donde no existe una cardiopatía que explique el trastorno.
Se incluyen genes prioritarios, los cuales se encuentran claramente relacionados con esta enfermedad; algunos de ellos también están asociados a otras miocardiopatías y canalopatías. Se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma de forma esporádica y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
| DES | EMD | HCN4 | LAMP2 |
| LMNA | NKX2-5 | PRKAG2 | SCN5A |
| TBX5 | ACTC1 | CACNA1D | GAA |
| GJA5 | GLA | GNB2 | KCNJ2 |
| MYH6 | SCN1B | SLC22A5 | TNNI3K |
| TRPM4 | TTR | CALR* | CAVIN4* |
| DSC2* | DSG2* | DSP* | GATA4* |
| HFE* | IRX3* | JUP* | KCNE2* |
| KCNH2* | KCNK17* | KCNQ1* | LDB3* |
| MYBPHL* | MYH7* | NPPA* | PITX2* |
| PKP2* | RYR2* | SCN4B* | SLMAP* |
Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.
Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.
Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.
Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.
Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.
Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.
En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).
- El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica, y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales de la enfermedad.
- El diagnóstico adecuado y correcto de la enfermedad permite realizar la estratificación del riesgo. Algunas mutaciones en algunos genes (LMNA, por ejemplo) permiten aportar información sobre el pronóstico de la enfermedad.
- El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica:
- Puede ser de utilidad en el consejo genético.
- Permite la detección de portadores que requieren seguimiento clínico.
- La detección de los no portadores se constituye en una estrategia costo-efectiva, ya que estos presentarán un riesgo similar al de la población general.
- Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715-2728.
- Rapezzi C, Arbustini E, Caforio A, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: Bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013;34(19):1448-1458.
La probabilidad de detectar una mutación patogénica cuando un paciente presenta trastornos de la conducción cardíaca no ha sido claramente establecida. Sin embargo, ésta podría ser elevada en los casos en donde existe historia familiar de este trastorno, y cuando el mismo se presenta en sujetos jóvenes sin una causa que justifique el mismo.
