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Fibrilación Auricular
Panel de Fibrilación Auricular [46 genes]: el panel incluye aquellos genes con evidencia clínica y funcional de asociación con fibrilación auricular de tipo familiar. Muchos de los genes incluidos se asocian a fenotipos electrofisiológicos definidos o inclusive cardiopatías estructurales, en los que el desarrollo de fibrilación auricular puede constituir la primera manifestación, o la manifestación principal, determinando un diagnóstico diferencial con la fibrilación auricular familiar.
| ACTC1 | EMD | GATA4 | GJA5 | GNB2 | HCN4 | IRX3 | KCNA5 | KCND3 | KCNE1 |
| KCNE2 | KCNE3 | KCNE5 | KCNJ2 | KCNQ1 | LMNA | NKX2-5 | NKX2-6 | NPPA | PITX2 |
| RYR2 | SCN1B | SCN2B | SCN4B | SCN5A | TBX5 | TTR | ABCC9* | CACNB2* | GATA5* |
| GATA6* | GJA1* | GREM2* | JPH2* | KCND2* | KCNH2* | KCNJ5* | KCNJ8* | KCNK3* | MYBPHL* |
| SCN3B* | TNNI3* | TNNI3K* | TNNT2* | TPM1* | ZFHX3* |
Panel general de Arritmias y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural[90 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.
Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.
Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.
Panel general Miocardiopatías, Arritmias Cardíacas y Muerte Súbita [251 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
Panel general de Enfermedades cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.
Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.
Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.
En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).
El panel incluye aquellos genes con evidencia clínica y funcional de asociación con fibrilación auricular de tipo familiar. Muchos de los genes incluidos se asocian a fenotipos electrofisiológicos definidos o inclusive cardiopatías estructurales, en los que el desarrollo de fibrilación auricular puede constituir la primera manifestación, o la manifestación principal, determinando un diagnóstico diferencial con la fibrilación auricular familiar.
| ACTC1 | EMD | GATA4 | GJA5 |
| GNB2 | HCN4 | IRX3 | KCNA5 |
| KCND3 | KCNE1 | KCNE2 | KCNE3 |
| KCNE5 | KCNJ2 | KCNQ1 | LMNA |
| NKX2-5 | NKX2-6 | NPPA | PITX2 |
| RYR2 | SCN1B | SCN2B | SCN4B |
| SCN5A | TBX5 | TTR | ABCC9* |
| CACNB2* | GATA5* | GATA6* | GJA1* |
| GREM2* | JPH2* | KCND2* | KCNH2* |
| KCNJ5* | KCNJ8* | KCNK3* | MYBPHL* |
| SCN3B* | TNNI3* | TNNI3K* | TNNT2* |
| TPM1* | ZFHX3* |
Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.
Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.
Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.
Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.
Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.
Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.
En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).
- Pacientes con antecedentes familiares de fibrilación auricular, en ausencia de factores predisponentes como hipertensión, cardiopatía isquémica o cardiopatías estructurales.
- 2014 AHA/ACC/HRS guideline for the management of patients with atrial fibrillation: executive summary: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on practice guidelines and the Heart Rhythm Society. January CT, et al. Circulation. 2014 Dec 2;130(23):2071-104.
La probabilidad de detectar una mutación patogénica cuando un paciente presenta fibrilación auricular no ha sido claramente establecida. El rendimiento podría ser mayor en los casos en donde existe historia familiar de este trastorno y cuando el mismo se presenta en sujetos jóvenes sin una causa que lo justifique.
