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Panel General de Arritmias y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural
[90 genes]
Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es menor, y genes candidatos reunidos a partir de una revisión sistemática de la literatura científica.
| CACNA1C | CALM1 | CALM2 | CALM3 | CASQ2 | DES | DSC2 | DSG2 | DSP | EMD |
| FLNC | JUP | KCNE1 | KCNE2 | KCNH2 | KCNJ2 | KCNQ1 | LMNA | MYH7 | NKX2-5 |
| PKP2 | PLN | PRKAG2 | RYR2 | SCN5A | TNNC1 | TNNI3 | TNNT2 | ACTC1 | AKAP9 |
| ANK2 | CACNA1D | CACNA2D1 | CACNB2 | CAV3 | FHL2 | GAA | GJA5 | GLA | GNB2 |
| GPD1L | HCN4 | IRX3 | KCNA5 | KCND3 | KCNE3 | KCNE5 | KCNJ5 | KCNJ8 | LAMP2 |
| MYH6 | PITX2 | SCN1B | SCN2B | SCN4B | SLC22A5 | SNTA1 | TBX5 | TECRL | TMEM43 |
| TNNI3K | TRDN | TRPM4 | TTR | ABCC9* | ANK3* | CAVIN1* | CAVIN4* | CDH2* | FGF12* |
| GATA5* | GJA1* | GREM2* | KCND2* | KCNK17* | KCNK3* | LDB3* | MYBPHL* | NKX2-6* | NOS1AP* |
| NPPA* | PPA2* | RANGRF* | SCN10A* | SCN3B* | SLMAP* | SYNE2* | TMEM175* | TPM1* | ZFHX3* |
Panel General de Arritmias y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural[90 genes]
Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es menor, y genes candidatos reunidos a partir de una revisión sistemática de la literatura científica.
| CACNA1C | CALM1 | CALM2 | CALM3 |
| CASQ2 | DES | DSC2 | DSG2 |
| DSP | EMD | FLNC | JUP |
| KCNE1 | KCNE2 | KCNH2 | KCNJ2 |
| KCNQ1 | LMNA | MYH7 | NKX2-5 |
| PKP2 | PLN | PRKAG2 | RYR2 |
| SCN5A | TNNC1 | TNNI3 | TNNT2 |
| ACTC1 | AKAP9 | ANK2 | CACNA1D |
| CACNA2D1 | CACNB2 | CAV3 | FHL2 |
| GAA | GJA5 | GLA | GNB2 |
| GPD1L | HCN4 | IRX3 | KCNA5 |
| KCND3 | KCNE3 | KCNE5 | KCNJ5 |
| KCNJ8 | LAMP2 | MYH6 | PITX2 |
| SCN1B | SCN2B | SCN4B | SLC22A5 |
| SNTA1 | TBX5 | TECRL | TMEM43 |
| TNNI3K | TRDN | TRPM4 | TTR |
| ABCC9* | ANK3* | CAVIN1* | CAVIN4* |
| CDH2* | FGF12* | GATA5* | GJA1* |
| GREM2* | KCND2* | KCNK17* | KCNK3* |
| LDB3* | MYBPHL* | NKX2-6* | NOS1AP* |
| NPPA* | PPA2* | RANGRF* | SCN10A* |
| SCN3B* | SLMAP* | SYNE2* | TMEM175* |
| TPM1* | ZFHX3* |
Incluye aquellas enfermedades que pueden producir arritmias ventriculares y muerte súbita como primera manifestación clínica. Por lo tanto se incluyen las canalopatías, y algunos genes asociados a miocardiopatías, pero capaces de producir arritmias ventriculares sin que exista compromiso cardíaco evidente.
- Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.
- Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.
- Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.
