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Panel de Hipertensión Arterial Pulmonar
[25 genes]
BMPR2, principal gen relacionado con la HAP, responsable del 75 % de los casos de HAP familiar y del 25 % de los casos idiopáticos.
Genes relacionados con la HAP relacionada con otros trastornos, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (ACVRL1, ENG), displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares (FOXF1) o enfermedad pulmonar venooclusiva/hemangiomatosis capilar pulmonar (EIF2AK4).
Otros genes secundarios que han sido recientemente relacionados con la enfermedad, al igual que genes candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
| BMPR2 | ACVRL1 | CAV1 | EIF2AK4 | ENG | GDF2 | KCNK3 | NOTCH3 | RASA1 | SMAD9 |
| TBX4 | BMPR1B | FOXF1 | KCNA5 | SMAD1 | SMAD4 | TOPBP1 | NFUI | LIPT1 | FOXRED1 |
| AQP1 | ATP13A3 | SOX17 | KLF2 | EDN1 |
Panel de Hipertensión Pulmonar [25 genes]
BMPR2, principal gen relacionado con la HAP, responsable del 75 % de los casos de HAP familiar y del 25 % de los casos idiopáticos.
Genes relacionados con la HAP relacionada con otros trastornos, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (ACVRL1, ENG), displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares (FOXF1) o enfermedad pulmonar venooclusiva/hemangiomatosis capilar pulmonar (EIF2AK4).
Otros genes secundarios que han sido recientemente relacionados con la enfermedad, al igual que genes candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
| BMPR2 | ACVRL1 | CAV1 | EIF2AK4 |
| ENG | GDF2 | KCNK3 | NOTCH3 |
| RASA1 | SMAD9 | TBX4 | BMPR1B |
| FOXF1 | KCNA5 | SMAD1 | SMAD4 |
| TOPBP1 | NFUI | LIPT1 | FOXRED1 |
| AQP1 | ATP13A3 | SOX17 | KLF2 |
| EDN1 |
- La Guía ESC/ERS 2015 sobre diagnóstico y tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar recomienda el estudio y consejo genético para los adultos y niños con PAH (esporádica o familiar) o PVOD/PCH, así como para los familiares con riesgo de ser portadores.
- Realizar un diagnóstico adecuado permite en algunos casos establecer una estratificación de riesgo y/o reclasificar la enfermedad, brindando así un manejo y seguimiento más adecuados al paciente. Por ejemplo, los pacientes portadores de mutaciones patogénicas en el gen BMPR2 o ACVRL1 presentan un peor pronóstico que los no portadores.
- Realizar un screening genético familiar cuando se identifica una mutación causal patogénica en el caso índice permite detectar a familiares portadores en riesgo de desarrollar la enfermedad y evitar seguimientos innecesarios a los no portadores. Se debe tener en cuenta la variabilidad clínica y penetrancia incompleta de la enfermedad: los portadores deben tener un adecuado seguimiento clínico, aunque no en todos los casos desarrollarán la enfermedad.
- Aepc C, Society I, Uk SG, et al. 2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2015; 46:903-975. doi: 10.1183/13993003.01032-2015
- Frost A, Badesch D, Gibbs JSR, et al. Diagnosis of pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2019; 53: 1801904. doi.org/10.1183/13993003.01904-2018
- Morrell NW, Aldred MA, Chung WK, et al. Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension. Eur Respir J 2019; 53: 1801899. doi.org/10.1183/13993003.01899-2018
El rendimiento del estudio genético en la HAP mediante la utilización de paneles de secuenciación masiva no ha sido completamente estudiado. En líneas generales, oscila alrededor del 55%, siendo mayor en los casos de HAP familiar o asociada a otros trastornos (THH), en donde puede llegar a más del 80%.
