![Health[in]Code](https://cardio.healthincode.com/wp-content/uploads/thegem-logos/logo_8a04d79684f354e27edeab88199c0c85_1x.png){kind=logo}
![Health[in]Code](https://cardio.healthincode.com/wp-content/uploads/thegem-logos/logo_dd919af28a4dfa9a5b74b42a46d9a0c6_1x.png){kind=logo}
Amiloidosis familiar
[Secuenciación del gen TTR]
Panel de Amiloidosis Familiar [secuenciación gen TTR]: El depósito de amiloide a nivel cardíaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad. La forma de presentación es habitualmente la de hipertrofia ventricular izquierda, por lo que estos pacientes pueden ser diagnosticados inicialmente como afectados de miocardiopatía hipertrófica. Existe una miocardiopatía amiloide familiar debida a mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), con un patrón de herencia autosómico dominante. En este gen se han descrito más de 100 mutaciones asociadas a diferentes fenotipos, que incluyen las formas neuropáticas, cardiacas, renales y oculares. La prevalencia de esta patología es desconocida.
Se recomienda TTR para los pacientes con una clara sospecha de amiloidosis familiar.
Paneles de Miocardiopatía Hipertrófica [18/118 genes]: incluyen tanto los genes sarcoméricos principales como las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
El depósito de amiloide a nivel cardíaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad. La forma de presentación es habitualmente la de hipertrofia ventricular izquierda, por lo que estos pacientes pueden ser diagnosticados inicialmente como afectados de miocardiopatía hipertrófica. Existe una miocardiopatía amiloide familiar debida a mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), con un patrón de herencia autosómico dominante. El gen TTR está incluido en nuestros dos paneles de Miocardiopatía Hipertrófica [18/118 genes].
Panel de general Miocardiopatías [204 genes]: se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito (entre ellas la amiloidosis), y las cardiopatías congénitas.
Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
El depósito de amiloide a nivel cardíaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad. La forma de presentación es habitualmente la de hipertrofia ventricular izquierda, por lo que estos pacientes pueden ser diagnosticados inicialmente como afectados de miocardiopatía hipertrófica.
El depósito de amiloide a nivel cardíaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad. La forma de presentación es habitualmente la de hipertrofia ventricular izquierda, por lo que estos pacientes pueden ser diagnosticados inicialmente como afectados de miocardiopatía hipertrófica. Existe una miocardiopatía amiloide familiar debida a mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), con un patrón de herencia autosómico dominante. En este gen se han descrito más de 100 mutaciones asociadas a diferentes fenotipos, que incluyen las formas neuropáticas, cardiacas, renales y oculares. La prevalencia de esta patología es desconocida.
Se recomienda TTR para los pacientes con una clara sospecha de amiloidosis familiar.
Incluyen tanto los genes sarcoméricos principales como las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
El depósito de amiloide a nivel cardíaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad. La forma de presentación es habitualmente la de hipertrofia ventricular izquierda, por lo que estos pacientes pueden ser diagnosticados inicialmente como afectados de miocardiopatía hipertrófica. Existe una miocardiopatía amiloide familiar debida a mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), con un patrón de herencia autosómico dominante. El gen TTR está incluido en nuestros dos paneles de Miocardiopatía Hipertrófica [18/118 genes].
Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito (entre ellas la amiloidosis), y las cardiopatías congénitas.
Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
El depósito de amiloide a nivel cardíaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad. La forma de presentación es habitualmente la de hipertrofia ventricular izquierda, por lo que estos pacientes pueden ser diagnosticados inicialmente como afectados de miocardiopatía hipertrófica.
- Pacientes con diagnóstico clínico y estudio positivo anatomopatológico de amiloidosis familiar en los que se haya identificado la proteína transtiretina o prealbúmina (TTR) como responsable.
- Pacientes con sospecha de amiloidosis familiar relacionada con la TTR.
- Estudio familiar: búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes con amiloidosis familiar por TTR en los que se haya identificado previamente una mutación patogénica).
- Familial Transthyretin Amyloidosis. Yoshiki Sekijima, Kunihiro Yoshida, Takahiko Tokuda and Shu-ichi Ikeda. GeneReviews. 2012 January 26.
Con claro diagnóstico de amiloidosis familiar por TTR, el estudio genético permite identificar la mutación causal en más del 99% de los casos. En la gran mayoría de los casos, se trata de mutaciones de tipo puntual, no habiéndose descrito en este gen la presencia de variantes estructurales de tipo deleción/duplicación.
