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Miocardiopatía Arritmogénica
Displasia arritmogénica de VD
Panel de Miocardiopatía Arritmogénica [26 genes]: este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de miocardiopatía arritmogénica (pacientes con diagnóstico posible o borderline).
Debería solicitarse también en casos con diagnóstico establecido de la enfermedad (en caso de cumplir criterios diagnósticos) para facilitar el estudio familiar.
Se incluyen todos los genes desmosomales, así como otros genes prioritarios que se han asociado claramente a la enfermedad. También se incluyen genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
| DES | DSC2 | DSG2 | DSP | FLNC | JUP | PKP2 | PLN | TMEM43 | CDH2 |
| CTNNA3 | LMNA | RYR2 | CASQ2* | CTNNA1* | CTNNB1* | EMD* | ILK* | ISM2* | PERP* |
| PKP4* | PPP1R13L* | RBM20* | SCN5A* | TGFB3* | TTN* |
Panel general de Miocardiopatías [204 genes]: se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.
Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
Panel general de Miocardiopatías, Arritmias Cardíacas y Muerte Súbita [251 genes]: Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
Panel general de Enfermedades cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.
Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.
Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.
En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).
Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de miocardiopatía arritmogénica (pacientes con diagnóstico posible o borderline).
Debería solicitarse también en casos con diagnóstico establecido de la enfermedad (en caso de cumplir criterios diagnósticos) para facilitar el estudio familiar. Se incluyen todos los genes desmosomales, así como otros genes prioritarios que se han asociado claramente a la enfermedad. También se incluyen genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
| DES | DSC2 | DSG2 | DSP |
| FLNC | JUP | PKP2 | PLN |
| TMEM43 | CDH2 | CTNNA3 | LMNA |
| RYR2 | CASQ2* | CTNNA1* | CTNNB1* |
| EMD* | ILK* | ISM2* | PERP* |
| PKP4* | PPP1R13L* | RBM20* | SCN5A* |
| TGFB3* | TTN* |
Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.
Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
This panel includes all genes associated or potentially associated with the development of inherited cardiovascular diseases as well as genes associated with increased global/general cardiovascular risk.
It covers a group of heterogeneous diseases, and genetic testing allows for the differential diagnosis between them. It is also useful when a multigenic etiology is suspected.
It should be considered when an exhaustive study of all genes related to cardiovascular pathologies is intended, especially in cases of sudden death where clinical or pathological information is incomplete or the diagnosis is unclear.
As for research, it is an attractive alternative to the exomes because it includes both genes with proven pathogenicity and candidate genes. The study ensures maximum yield with adequate coverages (which allows for assessing structural variants, such as large deletions and duplications).
El test genético se encuentra indicado ante la sospecha de la enfermedad:
- Forma parte de los criterios diagnósticos de la enfermedad y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales.
- Un diagnóstico correcto de la enfermedad permite realizar una adecuada estratificación de riesgo. Además, la identificación de cierto tipo de mutaciones en algunos genes permite obtener información pronóstica en los portadores.
- El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica. Es muy importante a la hora del consejo genético, siendo de utilidad en el seguimiento de los familiares. Permite identificar a los portadores en riesgo de desarrollar la enfermedad que deberán presentar un adecuado seguimiento clínico. Debemos destacar que la enfermedad es de expresividad y penetración variable, siendo importante en muchos casos la presencia de factores genéticos y/o ambientales adicionales.
- Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715-2728.
- Marcus FI, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/Dysplasia: Proposed modification of the task force criteria. Circulation. 2010;121(13):1533-1541.
- Rapezzi C, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: Bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013;34(19):1448-1458.
La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía arritmogénica es variable, dependiendo de factores como la localización geográfica. En líneas generales, se encuentra entre el 50 y 60%. Es habitual el hallazgo de más de una mutación probablemente patogénica.
