![Health[in]Code](https://cardio.healthincode.com/wp-content/uploads/thegem-logos/logo_8a04d79684f354e27edeab88199c0c85_1x.png){kind=logo}
![Health[in]Code](https://cardio.healthincode.com/wp-content/uploads/thegem-logos/logo_dd919af28a4dfa9a5b74b42a46d9a0c6_1x.png){kind=logo}
Enfermedades Mitocondriales
Secuenciación del Genoma Mitocondrial [37 genes]: En el ADN mitocondrial se localizan 22 genes que codifican para los ARN de transferencia y 15 que codifican para proteínas de la cadena respiratoria mitocondrial. La importancia radica en que estos genes no se encuentran incluidos en los paneles habituales de NGS ni en los exomas, ya que requieren un abordaje distinto. Por ese motivo, Health In Code ha desarrollado un servicio diagnóstico basado en la secuenciación mediante NGS del genoma mitocondrial completo para la caracterización de variantes, tanto puntuales como CNV.
– Indicación de estudio genético:
- Cuando, existiendo alta sospecha de una enfermedad mitocondrial, se realizó la secuenciación de los genes nucleares, obteniendo un resultado negativo.
- Cuando existe sospecha de una enfermedad que, debido a los síntomas, puede ser altamente específica de mutaciones en el ADN mitocondrial.
- Ante la sospecha de una enfermedad de transmisión matrilineal (típica de este tipo de mutaciones, donde solo las mujeres la transmiten a la descendencia tanto masculina como femenina) y cuyas manifestaciones encajan en el espectro de las enfermedades mitocondriales.
- Cuando se han realizado paneles específicos mediante NGS para un fenotipo cardiovascular con resultado negativo y se quiere descartar que el cuadro esté producido por mutaciones en el ADN mitocondrial.
Panel General de Genes Mitocondriales Nucleares [400 genes]: Se incluyen dentro de este panel todos los genes nucleares que codifican para proteínas localizadas en la mitocondria, donde se desarrolla el proceso de la fosforilación oxidativa. A diferencia de los genes codificados por el ADN mitocondrial (ADNmt), el patrón de herencia para los genes nucleares es de tipo autosómico recesivo en la mayoría de los casos (también existen algunos ligados al X).
Aquellos genes que han demostrado asociación con un fenotipo cardiovascular se encuentran incluidos en los paneles de genes generales y específicos para cada fenotipo presentados previamente en este portfolio. Sin embargo, existen algunos casos en los que podría ser más recomendable comenzar la evaluación con este panel de genes.
– Indicación de estudio genético:
- Cuando existe una elevada sospecha de enfermedad mitocondrial de acuerdo a las características clínicas, que encaja en un patrón de herencia autosómica recesivo o ligado al X.
- Cuando existe una alta sospecha de una enfermedad mitocondrial debido a las características clínicas, estando ausentes o siendo muy leves las manifestaciones cardiovasculares.
- Cuando existe sospecha de enfermedad mitocondrial y predominan claramente las manifestaciones extracardíacas (acidosis o alteraciones metabólicas y afectación neurológica como convulsiones, neuropatía o miopatía) sobre las cardiovasculares.
Secuenciación del Genoma Mitocondrial [37 genes]: En el ADN mitocondrial se localizan 22 genes que codifican para los ARN de transferencia y 15 que codifican para proteínas de la cadena respiratoria mitocondrial. La importancia radica en que estos genes no se encuentran incluidos en los paneles habituales de NGS ni en los exomas, ya que requieren un abordaje distinto. Por ese motivo, Health In Code ha desarrollado un servicio diagnóstico basado en la secuenciación mediante NGS del genoma mitocondrial completo para la caracterización de variantes, tanto puntuales como CNV.
– Indicación de estudio genético:
- Cuando, existiendo alta sospecha de una enfermedad mitocondrial, se realizó la secuenciación de los genes nucleares, obteniendo un resultado negativo.
- Cuando existe sospecha de una enfermedad que, debido a los síntomas, puede ser altamente específica de mutaciones en el ADN mitocondrial.
- Ante la sospecha de una enfermedad de transmisión matrilineal (típica de este tipo de mutaciones, donde solo las mujeres la transmiten a la descendencia tanto masculina como femenina) y cuyas manifestaciones encajan en el espectro de las enfermedades mitocondriales.
- Cuando se han realizado paneles específicos mediante NGS para un fenotipo cardiovascular con resultado negativo y se quiere descartar que el cuadro esté producido por mutaciones en el ADN mitocondrial.
Panel General de Genes Mitocondriales Nucleares [400 genes]: Se incluyen dentro de este panel todos los genes nucleares que codifican para proteínas localizadas en la mitocondria, donde se desarrolla el proceso de la fosforilación oxidativa. A diferencia de los genes codificados por el ADN mitocondrial (ADNmt), el patrón de herencia para los genes nucleares es de tipo autosómico recesivo en la mayoría de los casos (también existen algunos ligados al X).
Aquellos genes que han demostrado asociación con un fenotipo cardiovascular se encuentran incluidos en los paneles de genes generales y específicos para cada fenotipo presentados previamente en este portfolio. Sin embargo, existen algunos casos en los que podría ser más recomendable comenzar la evaluación con este panel de genes.
– Indicación de estudio genético:
- Cuando existe una elevada sospecha de enfermedad mitocondrial de acuerdo a las características clínicas, que encaja en un patrón de herencia autosómica recesivo o ligado al X.
- Cuando existe una alta sospecha de una enfermedad mitocondrial debido a las características clínicas, estando ausentes o siendo muy leves las manifestaciones cardiovasculares.
- Cuando existe sospecha de enfermedad mitocondrial y predominan claramente las manifestaciones extracardíacas (acidosis o alteraciones metabólicas y afectación neurológica como convulsiones, neuropatía o miopatía) sobre las cardiovasculares.
