![Health[in]Code](https://cardio.healthincode.com/wp-content/uploads/thegem-logos/logo_8a04d79684f354e27edeab88199c0c85_1x.png){kind=logo}
![Health[in]Code](https://cardio.healthincode.com/wp-content/uploads/thegem-logos/logo_dd919af28a4dfa9a5b74b42a46d9a0c6_1x.png){kind=logo}
Miocardiopatía Hipertrófica
Panel básico de Miocardiopatía Hipertrófica [18 genes]: nuestro panel básico para MCH se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de MCH.
Incluye los 9 genes sarcoméricos principales que se han asociado a la enfermedad y a su vez, consta de 9 genes asociados a enfermedades cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la MCH clásica (fenocopias).
| ACTC1 | DES | FHL1 | FHOD3 | GLA | LAMP2 | MYBPC3 | MYH7 | MYL2 | MYL3 |
| PRKAG2 | PTPN11 | TNNC1 | TNNI3 | TNNT2 | TPM1 | TRIM63 | TTR |
Panel ampliado de Miocardiopatía Hipertrófica [118 genes]: incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura. Se encuentra indicado cuando:
· El estudio con el panel básico es negativo y existe un fenotipo claro de MCH, ya que aumenta el rendimiento diagnóstico.
· En caso de detectar fenotipos severos o asociados a síndromes y otras enfermedades genéticas raras.
· Si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado para MCH.
| ACTC1 | DES | FHL1 | FHOD3 | GLA | LAMP2 | MYBPC3 | MYH7 | MYL2 | MYL3 |
| PRKAG2 | PTPN11 | TNNC1 | TNNI3 | TNNT2 | TPM1 | TRIM63 | TTR | AARS2 | ACAD9 |
| ACADVL | ACTA1 | ACTN2 | AGK | AGL | AGPAT2 | ALPK3 | ATPAF2 | BRAF | CAV3 |
| COA5 | COA6 | COQ2 | COX15 | COX6B1 | CSRP3 | DLD | FAH | FHL2 | FLNC |
| FOXRED1 | GAA | GFM1 | GLB1 | GNPTAB | GUSB | GYG1 | HRAS | JPH2 | KLHL24 |
| KRAS | LIAS | LZTR1 | MAP2K1 | MAP2K2 | MLYCD | MRPL3 | MRPL44 | MRPS22 | MTO1 |
| MYOZ2 | NF1 | NRAS | PLN | PMM2 | RAF1 | SCO2 | SHOC2 | SLC22A5 | SLC25A3 |
| SLC25A4 | SOS1 | SURF1 | TMEM70 | AKT1 | ANK2 | ANKRD1 | ATP5F1E | BAG3 | BSCL2 |
| C10orf71 | CACNA1C | CALR | CALR3 | CASQ2 | CAVIN4 | CBL | CDH2 | CRYAB | DSP |
| ELAC2 | FXN | GATA6 | KCNJ8 | KLF10 | LDB3 | LMNA | MEF2C | MYH6 | MYLK2 |
| MYOM1 | NEXN | PDHA1 | PDLIM3 | PHKA1 | PPA2 | PPP1CB | QRSL1 | RIT1 | SOS2 |
| TAZ | TCAP | TMOD1 | TRIM54 | TSFM | TTN | VCL | WISP1 |
Panel de Miocardiopatías [204 genes]: se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.
Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
Panel general Miocardiopatías, Arritmias Cardíacas y Muerte Súbita [251 genes]: Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
Panel general de Enfermedades cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.
Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.
Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.
En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).
Nuestro panel básico para MCH se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de MCH.
Incluye los 9 genes sarcoméricos principales que se han asociado a la enfermedad y a su vez, consta de 9 genes asociados a enfermedades cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la MCH clásica (fenocopias).
| ACTC1 | DES | FHL1 | FHOD3 |
| GLA | LAMP2 | MYBPC3 | MYH7 |
| MYL2 | MYL3 | PRKAG2 | PTPN11 |
| TNNC1 | TNNI3 | TNNT2 | TPM1 |
| TRIM63 | TTR |
Incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura. Se encuentra indicado cuando:
– El estudio con el panel básico es negativo y existe un fenotipo claro de MCH, ya que aumenta el rendimiento diagnóstico.
– En caso de detectar fenotipos severos o asociados a síndromes y otras enfermedades genéticas raras.
– Si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado para MCH.
| ACTC1 | DES | FHL1 | FHOD3 |
| GLA | LAMP2 | MYBPC3 | MYH7 |
| MYL2 | MYL3 | PRKAG2 | PTPN11 |
| TNNC1 | TNNI3 | TNNT2 | TPM1 |
| TRIM63 | TTR | AARS2 | ACAD9 |
| ACADVL | ACTA1 | ACTN2 | AGK |
| AGL | AGPAT2 | ALPK3 | ATPAF2 |
| BRAF | CAV3 | COA5 | COA6 |
| COQ2 | COX15 | COX6B1 | CSRP3 |
| DLD | FAH | FHL2 | FLNC |
| FOXRED1 | GAA | GFM1 | GLB1 |
| GNPTAB | GUSB | GYG1 | HRAS |
| JPH2 | KLHL24 | KRAS | LIAS |
| LZTR1 | MAP2K1 | MAP2K2 | MLYCD |
| MRPL3 | MRPL44 | MRPS22 | MTO1 |
| MYOZ2 | NF1 | NRAS | PLN |
| PMM2 | RAF1 | SCO2 | SHOC2 |
| SLC22A5 | SLC25A3 | SLC25A4 | SOS1 |
| SURF1 | TMEM70 | AKT1 | ANK2 |
| ANKRD1 | ATP5F1E | BAG3 | BSCL2 |
| C10orf71 | CACNA1C | CALR | CALR3 |
| CASQ2 | CAVIN4 | CBL | CDH2 |
| CRYAB | DSP | ELAC2 | FXN |
| GATA6 | KCNJ8 | KLF10 | LDB3 |
| LMNA | MEF2C | MYH6 | MYLK2 |
| MYOM1 | NEXN | PDHA1 | PDLIM3 |
| PHKA1 | PPA2 | PPP1CB | QRSL1 |
| RIT1 | SOS2 | TAZ | TCAP |
| TMOD1 | TRIM54 | TSFM | TTN |
| VCL | WISP1 |
Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.
Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.
Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.
Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.
Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.
En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).
El estudio genético se encuentra indicado ante la sospecha de la enfermedad:
- Permite confirmar la sospecha clínica y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales de la enfermedad.
- El diagnóstico adecuado y correcto de la enfermedad permite realizar la estratificación del riesgo. Algunas mutaciones permiten aportar información acerca del pronóstico de la enfermedad, siendo nuestro grupo líder en este campo de la genética.
- El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica. Posteriormente se constituye en el pilar del consejo genético, siendo una estrategia costo-efectiva en el seguimiento de los familiares: los portadores deberán presentar un adecuado seguimiento y estratificación de riesgo de la enfermedad; los no portadores presentarán el mismo riesgo que la población general.
- Elliott PM, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014; 35(39):2733-2779
- Gersh BJ, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: A report of the American College of cardiology foundation/American heart association task force on practice guidelines. Circulation. 2011;124(24)
- Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715-2728
La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía hipertrófica familiar con nuestro panel básico de 17 genes es cercana al 60%, siendo mayor al utilizar el panel ampliado de 104 genes. De todas maneras, el rendimiento diagnóstico depende de múltiples variables como la cantidad de familiares afectados, sospecha clínica, edad, raza, centro de procedencia, etc.
