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Panel general de Miocardiopatías
[204 genes]
Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las enfermedades cardíacas congénitas.
Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
| ACTC1 | BAG3 | DES | DMD | DSC2 | DSG2 | DSP | EMD | FHL1 | FHOD3 |
| FLNC | GLA | JUP | LAMP2 | LMNA | MYBPC3 | MYH7 | MYL2 | MYL3 | NKX2-5 |
| PKP2 | PLN | PRKAG2 | PTPN11 | RBM20 | SCN5A | TNNC1 | TNNI3 | TNNT2 | TPM1 |
| TRIM63 | TTN | TTR | AARS2 | ACAD9 | ACADVL | ACTA1 | ACTN2 | AGK | AGL |
| AGPAT2 | ALMS1 | ALPK3 | ANO5 | ATPAF2 | CAV3 | COA5 | COA6 | COQ2 | COX15 |
| COX6B1 | CRYAB | CSRP3 | CTNNA3 | DLD | DNAJC19 | DOLK | DTNA | EYA4 | FAH |
| FHL2 | FKRP | FKTN | FOXRED1 | GAA | GATA4 | GATA5 | GATA6 | GFM1 | GLB1 |
| GNPTAB | GUSB | GYG1 | HCN4 | HFE | HRAS | JPH2 | KCNJ2 | KLHL24 | KRAS |
| LAMA2 | LIAS | LZTR1 | MAP2K1 | MAP2K2 | MLYCD | MRPL3 | MRPL44 | MRPS22 | MTO1 |
| MYBPHL | MYOT | MYOZ2 | MYPN | NF1 | NRAS | PMM2 | PPA2 | PPCS | PRDM16 |
| QRSL1 | RAF1 | RIT1 | RYR2 | SCO2 | SDHA | SGCD | SGCG | SHOC2 | SLC22A5 |
| SLC25A3 | SOS1 | SPEG | SURF1 | TAZ | TBX20 | TCAP | TMEM43 | TMEM70 | TNNI3K |
| ZBTB17 | A2ML1* | ABCC9* | AKT1* | ANK2* | ANKRD1* | ATP5F1E* | BRAF* | BSCL2* | C10orf71* |
| CACNA1C* | CALR3* | CASQ2* | CASZ1* | CAVIN4* | CBL* | CDH2* | CHRM2* | COL7A1* | CTNNA1* |
| CTNNB1* | DNM1L* | ELAC2* | FBXO32* | FXN* | GATAD1* | GSK3B* | IDH2* | ILK* | ISM2* |
| JARID2* | KAT6B* | KCNJ8* | KLF10* | LAMA4* | LDB3* | LMOD2* | MAP3K8* | MEF2C* | MIB1* |
| MYH6* | MYLK2* | MYOM1* | NEBL* | NEXN* | NNT* | NONO* | NOTCH1* | NRAP* | OBSCN* |
| OPA3* | PDHA1* | PDLIM3* | PERP* | PHKA1* | PKD2* | PKP4* | PPP1CB* | PPP1R13L* | PSEN1* |
| PSEN2* | RASA1* | RASA2* | RBM24* | RRAS* | SGCA* | SGCB* | SLC25A4* | SOS2* | SPRED1* |
| SPRY1* | SYNE1* | SYNE2* | SYNGAP1* | TGFB3* | TMOD1* | TOR1AIP1* | TRIM54* | TSFM* | TXNRD2* |
| VCL* | WISP1* | WT1* | XK* |
Panel general de Miocardiopatías [204 genes]
Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las enfermedades cardíacas congénitas.
Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.
| ACTC1 | BAG3 | DES | DMD |
| DSC2 | DSG2 | DSP | EMD |
| FHL1 | FHOD3 | FLNC | GLA |
| JUP | LAMP2 | LMNA | MYBPC3 |
| MYH7 | MYL2 | MYL3 | NKX2-5 |
| PKP2 | PLN | PRKAG2 | PTPN11 |
| RBM20 | SCN5A | TNNC1 | TNNI3 |
| TNNT2 | TPM1 | TRIM63 | TTN |
| TTR | AARS2 | ACAD9 | ACADVL |
| ACTA1 | ACTN2 | AGK | AGL |
| AGPAT2 | ALMS1 | ALPK3 | ANO5 |
| ATPAF2 | CAV3 | COA5 | COA6 |
| COQ2 | COX15 | COX6B1 | CRYAB |
| CSRP3 | CTNNA3 | DLD | DNAJC19 |
| DOLK | DTNA | EYA4 | FAH |
| FHL2 | FKRP | FKTN | FOXRED1 |
| GAA | GATA4 | GATA5 | GATA6 |
| GFM1 | GLB1 | GNPTAB | GUSB |
| GYG1 | HCN4 | HFE | HRAS |
| JPH2 | KCNJ2 | KLHL24 | KRAS |
| LAMA2 | LIAS | LZTR1 | MAP2K1 |
| MAP2K2 | MLYCD | MRPL3 | MRPL44 |
| MRPS22 | MTO1 | MYBPHL | MYOT |
| MYOZ2 | MYPN | NF1 | NRAS |
| PMM2 | PPA2 | PPCS | PRDM16 |
| QRSL1 | RAF1 | RIT1 | RYR2 |
| SCO2 | SDHA | SGCD | SGCG |
| SHOC2 | SLC22A5 | SLC25A3 | SOS1 |
| SPEG | SURF1 | TAZ | TBX20 |
| TCAP | TMEM43 | TMEM70 | TNNI3K |
| ZBTB17 | A2ML1* | ABCC9* | AKT1* |
| ANK2* | ANKRD1* | ATP5F1E* | BRAF* |
| BSCL2* | C10orf71* | CACNA1C* | CALR3* |
| CASQ2* | CASZ1* | CAVIN4* | CBL* |
| CDH2* | CHRM2* | COL7A1* | CTNNA1* |
| CTNNB1* | DNM1L* | ELAC2* | FBXO32* |
| FXN* | GATAD1* | GSK3B* | IDH2* |
| ILK* | ISM2* | JARID2* | KAT6B* |
| KCNJ8* | KLF10* | LAMA4* | LDB3* |
| LMOD2* | MAP3K8* | MEF2C* | MIB1* |
| MYH6* | MYLK2* | MYOM1* | NEBL* |
| NEXN* | NNT* | NONO* | NOTCH1* |
| NRAP* | OBSCN* | OPA3* | PDHA1* |
| PDLIM3* | PERP* | PHKA1* | PKD2* |
| PKP4* | PPP1CB* | PPP1R13L* | PSEN1* |
| PSEN2* | RASA1* | RASA2* | RBM24* |
| RRAS* | SGCA* | SGCB* | SLC25A4* |
| SOS2* | SPRED1* | SPRY1* | SYNE1* |
| SYNE2* | SYNGAP1* | TGFB3* | TMOD1* |
| TOR1AIP1* | TRIM54* | TSFM* | TXNRD2* |
| VCL* | WISP1* | WT1* | XK* |
Cubre todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada). Incluye además las RASopatías, las enfermedades de depósito, y algunas enfermedades mitocondriales codificadas por el ADN nuclear, que pueden presentar como manifestación principal una miocardiopatía.
- Cuadros clínicos cuya principal manifestación es el de una miocardiopatía, pero donde el fenotipo no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas.
- Debería considerarse también cuando hay solapamiento entre fenotipos ya sea en la familia o en el paciente, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica.
- Es útil debido a que:
- El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica y es asimismo una herramienta importante para el diagnóstico diferencial de la enfermedad.
- El adecuado y correcto diagnóstico de la enfermedad permite la estratificación de riesgo.
- Cuando se detecta una mutación patogénica, puede utilizarse con valor predictivo. Resulta útil para el consejo genético, ya que permite detectar a los portadores en riesgo.
