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Panel general Dislipemias / Aterosclerosis Precoz
[104 genes + Farmacogenética (Hipolipemiantes)
+ Riesgo Genético de Enfermedad Coronaria]
Incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:
- Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
- Hipertrigliceridemias de etiología primaria e hiperlipemias combinadas.
- Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
- Hiperalfalipoproteinemias.
- Lipodistrofias.
- Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).
Permite evaluar potenciales efectos adversos de tratamiento farmacológico hipolipemiante convencional (estatinas y fibratos). Incluye variantes en 49 genes con implicación farmacogenética.
Permite evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria [50 variantes].
Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
| ABCA1 | ABCG1 | ABCG5 | ABCG8 | ADD1 | AGPAT2 | AKT2 | ANGPTL3 | ANGPTL4 | APOA1 |
| APOA2 | APOA4 | APOA5 | APOB | APOBEC1 | APOC2 | APOC3 | APOE | APPL1 | ATF6 |
| BLK | BSCL2 | BUD13 | CAV1 | CAVIN1 | CEL | CELSR2 | CERS4 | CETP | CIDEC |
| CILP2 | CRABP2 | EIF2AK3 | EPHX2 | FABP2 | FOXC2 | FOXP3 | FTO | GALNT2 | GATA6 |
| GCK | GLIS3 | GPD1 | GPIHBP1 | HNF1A | HNF1B | HNF4A | IER3IP1 | INS | INSIG2 |
| INSR | KCNJ11 | KLF11 | KLHL8 | LCAT | LDLR | LDLRAP1 | LEP | LEPR | LIPA |
| LIPC | LIPE | LIPG | LMF1 | LMNA | LPA | LPL | LRP6 | MAFB | MC4R |
| MEF2A | MTTP | MYLIP | NEUROD1 | NEUROG3 | PAX4 | PCDH15 | PCSK9 | PDX1 | PLIN1 |
| PNPLA2 | PNPLA5 | PON1 | PPARA | PPARG | PSMB8 | PTF1A | RFX6 | RXRG | SAR1B |
| SCARB1 | SLC25A40 | SLC2A2 | SORT1 | STAP1 | TBC1D4 | TCF7L2 | TNFRSF1B | TRIB1 | USF1 |
| WFS1 | WWOX | ZMPSTE24 |
Panel General Dislipemias / Aterosclerosis Precoz
[104 genes + Farmacogenética (Hipolipemiantes) + Riesgo Genético de Enfermedad Coronaria]
Incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:
- Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
- Hipertrigliceridemias de etiología primaria e hiperlipemias combinadas.
- Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
- Hiperalfalipoproteinemias.
- Lipodistrofias.
- Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).
Permite a evaluar potenciales efectos adversos de tratamiento farmacológico hipolipemiante convencional (estatinas y fibratos). Incluye variantes en 49 genes con implicación farmacogenética.
Permite evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria [50 variantes].
Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
| ABCA1 | ABCG1 | ABCG5 | ABCG8 |
| ADD1 | AGPAT2 | AKT2 | ANGPTL3 |
| ANGPTL4 | APOA1 | APOA2 | APOA4 |
| APOA5 | APOB | APOBEC1 | APOC2 |
| APOC3 | APOE | APPL1 | ATF6 |
| BLK | BSCL2 | BUD13 | CAV1 |
| CAVIN1 | CEL | CELSR2 | CERS4 |
| CETP | CIDEC | CILP2 | CRABP2 |
| EIF2AK3 | EPHX2 | FABP2 | FOXC2 |
| FOXP3 | FTO | GALNT2 | GATA6 |
| GCK | GLIS3 | GPD1 | GPIHBP1 |
| HNF1A | HNF1B | HNF4A | IER3IP1 |
| INS | INSIG2 | INSR | KCNJ11 |
| KLF11 | KLHL8 | LCAT | LDLR |
| LDLRAP1 | LEP | LEPR | LIPA |
| LIPC | LIPE | LIPG | LMF1 |
| LMNA | LPA | LPL | LRP6 |
| MAFB | MC4R | MEF2A | MTTP |
| MYLIP | NEUROD1 | NEUROG3 | PAX4 |
| PCDH15 | PCSK9 | PDX1 | PLIN1 |
| PNPLA2 | PNPLA5 | PON1 | PPARA |
| PPARG | PSMB8 | PTF1A | RFX6 |
| RXRG | SAR1B | SCARB1 | SLC25A40 |
| SLC2A2 | SORT1 | STAP1 | TBC1D4 |
| TCF7L2 | TNFRSF1B | TRIB1 | USF1 |
| WFS1 | WWOX | ZMPSTE24 |
Este panel incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:
- Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
- Hipertrigliceridemias de etiología primaria e hiperlipemias combinadas.
- Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
- Hiperalfalipoproteinemias.
- Lipodistrofias.
- Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).
- Stone NJ, et al. American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. 2013 ACC/AHA guideline on the treatment of blood cholesterol to reduce atherosclerotic cardiovascular risk in adults: J Am Coll Cardiol. 2014 Jul 1;63 (25 Pt B):2889-934. (doi: 10.1016/j.jacc.2013.11.002. Epub 2013 Nov 12).
- Hopkins PN, et al. National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S9-17. (doi: 10.1016/j.jacl.2011.03.452. Epub 2011 Apr 3).
- Genest J, et al. Canadian Cardiovascular Society position statement on familial hypercholesterolemia. Can J Cardiol. 2014 Dec;30(12):1471-81. (doi: 10.1016/j.cjca.2014.09.028. Epub 2014 Oct 2).
- Identification and management of familial hypercholesterolaemia. NICE clinical guideline 71.
- The Cardiac Society of Australia and New Zealand. Guidelines for the Diagnosis and Management of Familial Hypercholesterolaemia.
- Mata P, Alonso R, Ruiz A, Gonzalez-Juanatey JR, Badimón L, Díaz-Díaz JL, Muñoz MT, Muñiz O, Galve E, Irigoyen L, et al. Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España: documento de consenso. Atención Primaria, Volume 47, Issue 1, Pages 56-65.
