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Hipolipemias
Panel de Hipolipemias [14 genes]:
El panel incluye un grupo de genes asociados a marcada disminución en el valor de las principales lipoproteínas.
Las alteraciones secundarias a mutaciones en estos genes pueden tener efectos clínicos muy variados que predisponen a cardiopatía isquémica (algunos genes asociados a HDL baja), o incluso tienen efecto protector cardiovascular (genes asociados a disminución de LDL), mientras que otros pueden asociarse a patologías nutricionales (malabsorción, trastornos de crecimiento, déficit vitamínicos), enfermedad hepática (hígado graso), etc.
La coexistencia de algunas variantes en estos genes con mutaciones responsables de otras hiperlipemias genéticas pueden determinar una importante variabilidad fenotípica en algunas familias, afectando de este modo al riesgo individual en portadores.
| ABCA1 | ABCG1 | ANGPTL3 | ANGPTL4 | APOA1 | APOA2 | APOB | APOC3 | LCAT | MTTP |
| MYLIP | PCSK9 | PLTP | SAR1B |
El panel incluye un grupo de genes asociados a marcada disminución en el valor de las principales lipoproteínas.
Las alteraciones secundarias a mutaciones en estos genes pueden tener efectos clínicos muy variados que predisponen a cardiopatía isquémica (algunos genes asociados a HDL baja), o incluso tienen efecto protector cardiovascular (genes asociados a disminución de LDL), mientras que otros pueden asociarse a patologías nutricionales (malabsorción, trastornos de crecimiento, déficit vitamínicos), enfermedad hepática (hígado graso), etc.
Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
| ABCA1 | ABCG1 | ANGPTL3 | ANGPTL4 |
| APOA1 | APOA2 | APOB | APOC3 |
| LCAT | MTTP | MYLIP | PCSK9 |
| PLTP | SAR1B |
Pacientes que cumplan con alguno de los siguientes criterios:
- Marcada disminución en los valores de las principales lipoproteínas.
- Ausencia o marcada disminución en los niveles de ApoB.
- Ausencia de quilomicrones en una muestra posprandial.
