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Lipodistrofias
Panel de Lipodistrofias [12 genes]:
Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras cuya característica común es la pérdida selectiva de tejido adiposo. Sin embargo, predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas similares a las observadas en la obesidad.
Estas incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL) así como resistencia a la insulina y diabetes mellitus, entidades asociadas a incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura.
Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
| AGPAT2 | AKT2 | BSCL2 | CAV1 | CAVIN1 | CIDEC | LMNA | PLIN1 | PPARG | ZMPSTE24 |
| PSMB8 | LIPE |
Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras cuya característica común es la pérdida selectiva de tejido adiposo. Sin embargo, predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas similares a las observadas en la obesidad.
Estas incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL) así como resistencia a la insulina y diabetes mellitus, entidades asociadas a incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura.
Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
| AGPAT2 | AKT2 | BSCL2 | CAV1 |
| CAVIN1 | CIDEC | LMNA | PLIN1 |
| PPARG | ZMPSTE24 | PSMB8 | LIPE |
Sospecha de Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG) (Berardinelli-Seip):
Presencia de al menos 3 criterios mayores o 2 criterios mayores + 2 o más criterios menores.
- Criterios mayores:
- Lipoatrofia que afecte al tronco, los miembros y la cara
- Rasgos acromegaloides
- Hepatomegalia secundaria a esteatosis hepática o cirrosis
- Elevación de la concentración sérica de triglicéridos (> 80g/l) en algunos casos asociada hipercolesterolemia
- Resistencia insulínica
- Criterios menores:
- Miocardiopatía hipertrófica
- Retraso psicomotor o disfunción cognitiva leve-moderada
- Hirsutismo
- Pubertad precoz en pacientes de sexo femenino
- Quistes óseos
- Venas prominentes
Sospecha de Lipodistrofia Familiar Parcial (LFP):
- Distribución de grasa normal en la infancia
- Pérdida de grasa subcutánea en extremidades, tronco y regiones glúteas en la pubertad
- Redistribución del exceso de grasa a la cara, cuello, espalda, labios mayores y cavidad abdominal u órganos abdominales (hígado)
- Esteatosis hepática
- Hipertrofia significativa de fibras musculares esqueléticas
- Complicaciones metabólicas, que incluyen hiperlipidemia, hipertrigliceridemia y diabetes
- Hiperandrogenismo, infertilidad, diabetes gestacional, complicaciones obstétricas en mujeres
