Diabetes del adulto de Presentación Juvenil (MODY)
Panel de Diabetes del Adulto de Presentación Juvenil (MODY) [27 genes]: se incluyen los genes asociados a MODY (AKT2, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, APPL1) y otras formas de diabetes de presentación precoz (EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GLIS3, IER3IP1, INSIG2, INSR, NEUROG3, SLC2A2, TBC1D4, WFS1).
Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
AKT2 | BLK | CEL | GCK | HNF1A | HNF1B | HNF4A | INS | KCNJ11 | KLF11 |
NEUROD1 | PAX4 | PDX1 | PTF1A | RFX6 | APPL1 | EIF2AK3 | FOXP3 | GATA6 | GLIS3 |
IER3IP1 | INSIG2 | INSR | NEUROG3 | SLC2A2 | TBC1D4 | WFS1 |
Se incluyen los genes asociados a MODY (AKT2, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, APPL1) y otras formas de diabetes de presentación precoz (EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GLIS3, IER3IP1, INSIG2, INSR, NEUROG3, SLC2A2, TBC1D4, WFS1).
Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
AKT2 | BLK | CEL | GCK |
HNF1A | HNF1B | HNF4A | INS |
KCNJ11 | KLF11 | NEUROD1 | PAX4 |
PDX1 | PTF1A | RFX6 | APPL1 |
EIF2AK3 | FOXP3 | GATA6 | GLIS3 |
IER3IP1 | INSIG2 | INSR | NEUROG3 |
SLC2A2 | TBC1D4 | WFS1 |
Pacientes con diabetes de inicio temprano (generalmente <35 años) y que presenten:
- Características atípicas para la diabetes mellitus tipo 1 que incluyen ausencia de autoanticuerpos de islotes pancreáticos, evidencia de producción de insulina endógena más allá del «período luna de miel», péptido C medible en presencia de hiperglucemia, bajo requerimiento de tratamiento con insulina, ausencia de cetoacidosis en ausencia de tratamiento con insulina.
- Características atípicas para la diabetes mellitus tipo 2 que incluyen las siguientes: inicio de la diabetes antes de los 45 años, ausencia de obesidad significativa, ausencia de acantosis nigricans, niveles normales de triglicéridos y/o HDL-C normal o elevado.
- Hiperglucemia en ayunas leve y estable que no progresa ni responde de manera apreciable a la terapia farmacológica.
- Extrema sensibilidad a las sulfonilureas.
- Características extrapancreáticas (renal, hepática, gastrointestinal).
- Antecedentes personales o familiares de diabetes neonatal o hipoglucemia neonatal.
- Historial familiar de diabetes consistente con una herencia autosómica dominante que contrasta con la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2.
- Monogenetic diabetes. A guideline for NZ healthcare practitioners. Available on the web site at: http://www.nzssd.org.nz/education/2013%20Monogenic_diabetes_card_with_forms_18%20Dec%20copy.pdf
- IDF Clinical Practice Guidelines. International Diabetes Federation. Available on the web site at: http://www.idf.org/sites/default/files/Diabetes-in-Childhood-and-Adolescence-Guidelines.pdf
- American Diabetes Association. Standards of Medical Care in Diabetesd2016. Available on the web site at http://care.diabetesjournals.org/content/suppl/2015/12/21/39.Supplement_1.DC2/2016-Standards-of-Care.pdf