Health in Code patenta un método para la localización exacta de variantes estructurales (CNVs – Copy Number Variations)
Health in Code, empresa gallega líder en el diagnóstico genético y en la gestión de la información clínica asociada, ha presentado una solicitud de patente para un novedoso método de caracterización de variaciones en el número de copias (CNVs) y otras variantes estructurales que pueden ser causa de enfermedad.
Las variantes estructurales y CNVs son mutaciones que implican pérdida o ganancia de material genético. Estas mutaciones se detectan en la actualidad aplicando técnicas como MLPA, Arrays de CGH o SNP Array. Sin embargo, la simple detección es insuficiente para informar debidamente la mutación y hace complejo el estudio en los familiares.
La patente de Health in Code viene a solucionar este problema permitiendo con un método sencillo, económico y rápido determinar los límites exactos y, en su caso, los puntos de inserción de variantes estructurales y CNVs, lo que sin duda será de gran ayuda para la aplicación de la genética en la práctica clínica.
Health in Code ha apostado desde su constitución en 2006 por un modelo de negocio orientado a la medicina, basado en la gestión del conocimiento y la innovación tecnológica. El equipo humano de la compañía está formado por más de 40 profesionales con alta cualificación (cardiólogos, genetistas, biólogos y bioinformáticos), que trabajan en productos innovadores de alto valor añadido para el médico-cliente. Su principal campo de actuación son las cardiopatías familiares si bien desde 2015 están desarrollando sus sistemas y plantilla para incorporar otras patologías que puedan beneficiarse de las sinergias demostradas y ampliar su cuota de mercado.
En la actualidad Health in Code comercializa sus servicios en 15 países y en más de 80 hospitales españoles.
