Health in Code describe la nueva asociación del gen FLNC con la miocardiopatía dilatada, las arritmias ventriculares y el riesgo de muerte súbita
Apreciados colegas,
Esta semana se ha publicado en el Journal of the American College of Cardiology (JACC) un artículo original de Health in Code, en colaboración con otros centros de España, Italia e Israel. Este gran avance ha sido reconocido con una editorial en la misma revista y comentado por el Dr. Valentín Fuster en la versión online.
El artículo describe la asociación de mutaciones de tipo truncamiento en el gen de la filamina C (FLNC) con el desarrollo de una miocardiopatía particular con características mixtas de miocardiopatías dilatada y arritmogénica ventricular izquierda. Destacan en este fenotipo un componente significativo de fibrosis intramiocárdica, alta tasa de arritmias ventriculares, y muerte súbita.
Estos resultados sin duda alguna producirán un cambio en el abordaje clínico/genético de las miocardiopatías. El gen FLNC deberá ser incluido de forma sistemática en el estudio genético de pacientes con miocardiopatías dilatada, arritmogénica y restrictiva, y considerado un candidato en la muerte súbita de un individuo joven.
Health in Code fue pionero en la inclusión de FLNC dentro de sus paneles de miocardiopatías. Esta publicación, fruto de años de investigación y desarrollo, no hubiera sido posible sin colaboración y el apoyo de todos vosotros. La mayor parte de los autores de este trabajo son colegas que han confiado en Health in Code para el diagnóstico genético de sus pacientes.
Un cordial saludo,
Equipo Clínico de Health in Code.
Referencia: Ortiz-Genga et al. J Am Coll Cardiol. 2016;68(22):2440 doi:10.1016/j.jacc.2016.09.927
Enlace al artículo (http://content.onlinejacc.org/article.aspx?articleID=2588664)
